Cystisk fibrose (CF, pankreasfibrose, mucoviscidose)

Dette er en alvorlig, kronisk lungesykdom som kan likne astma særlig i begynnelsen. Derfor blir dette vurdert spesielt som mulig diagnose (differensialdiagnose) i noen tilfeller av astma hos barn,

Symptomer

Sykdommen angriper luftveiene og fordøyelsen. Sekretkjertlene fungerer ikke normalt. Sekretet (slimet)  blir veldig seigt og har lett for å stanse opp og lage slimpropper. I luftveiene er slimet vanskelig å få opp. Slimtransporten ut hemmes slik at slim, vevsrester, bakterier og rusk hoper seg opp. Følgen er gjentatte infeksjoner i luftveier og lunger. Hoste som blir meget slitsom, dårlig lungefunksjon med dårlig kondisjon og lav toleranse for fysisk aktivitet og gjentatte lungeinfeksjoner er hovedtrekkene sammen med tegn på tarmsykdom. Særlig hos små barn likner pustebesværet astma.

Bihulebetennelser og nesepolypper finnes ofte. Plagene kan forsinkes, men ikke stoppes, og sykdommen fører ofte til gradvis økende lunge-  og hjertesvikt. Lungeinfeksjoner som etter hvert blir motstandsdyktige mot antibiotika er avgjørende for utviklingen.

Tarmsykdommen preges av svikt i bukspyttkjertelen (pancreas) med lys, fettglinsende og løs avføring og problemer med opptak av næring og vitaminer.  Felles for alle er redusert almenntilstand, forsinket vekst og utvikling. Det kan komme uttalt avmagring sammen med typisk deformering av brystkassen.

Dette er imidlertid ingen ensartet sykdom. Noen har lette symptomer i mange år, andre opplever et stormende forløp med rask forverring allerede i tidlig barnealder. Hos noen dominerer symptomer fra luftveiene. Andre plages aller mest av tarmforstyrrelser. Begge forløpsformer skyldes en arvelig svikt

Diagnose

Feil funksjon i kjertlene rammer også svettekjertlene. Svetten inneholder økte mengder natrium og klor.  Innledende undersøkelser omfatter derfor oppsamling (svetteiontoforese)  og analyse av svetten. Denne testen kan så følges opp av mer spesielle tester, deriblant DNA-analyser.

Med slike metoder avgjøres diagnosen, og behandlingen legges til rette etter det. Det hører ikke inn under denne kunnskapsbanken

Det er en aktiv norsk forening for cystisk fibrose, Norsk forening for cystisk fibrose med egen nettside: CF-foreningen